Screening super esteso, Amati e Piemontese: “Esaminati tutti i neonati e diagnosticate precocemente 28 malattie, curandole in Puglia e rendendo efficaci le terapie innovative. Anche qui siamo tra i primi al mondo”

Una nota degli assessori regionali  Raffaele Piemontese (Sanità) e Fabiano Amati (Bilancio). 

“Nell’ambito dello screening super esteso, avviato in Puglia dal 1° gennaio 2024 e assicurato a tutti i neonati, i dati raccolti sino al 31 dicembre 2024 confermano l’utilità vitale dei test. Sono stati infatti esaminati 25.907 bambini, con 11 diagnosi relative allo screening super esteso e 17 diagnosi allo screening esteso già erogato dagli anni scorsi, per un totale di 28 diagnosi precoci. 

Ciò ha consentito una maggiore efficacia delle terapie innovative, poiché la somministrazione in fase asintomatica o precoce è un elemento decisivo nel processo di cura, e la possibilità di trattare in Puglia tutti i bambini, evitando i viaggi della speranza e migliorando la reputazione delle strutture sanitarie pugliesi. C’è da dire che il test per 60 malattie complessive (a cui si aggiunge quello sulla SMA) ci fa conquistare il gradino più alto del podio nazionale; e, poiché l’Italia è una nazione leader mondiale sullo screening esteso, il primato italiano della Puglia ci porta sul tetto del mondo. 

Lo screening super esteso e lo screening esteso sono svolti nel Laboratorio di Patologia clinica dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII e ha raggiunto i seguenti risultati. Lo screening super esteso, avviato dal 1° gennaio 2024, comprende 60 malattie, comprese quelle dello screening esteso, avviato dal 1° gennaio 2017. Nel periodo 1 gennaio 2017 - 31 dicembre 2023 (quello relativo al solo screening esteso, ossia al pannello per 9 malattie), i bambini esaminati sono stati 211.736, diagnosticando 197 malattie. Nel periodo 1 gennaio 2024 - 31 dicembre 2024 (quello relativo all’ampliamento a 60 del pannello di malattie), i bambini esaminati sono stati 25.907, diagnosticando 17 malattie relative allo screening esteso e 11 malattie relative allo screening super esteso, di cui 3 per la malattia di Gaucher, 3 per la malattia di Pompe, 2 per la malattia di Fabry, 3 per la Mucopolisaccaridosi di tipo 1. Ringraziamo la direttrice del Laboratorio di Patologia clinica del Giovanni XXIII Simonetta Simonetti e il suo staff composto da persone dedite e competenti: senza di loro, le notevoli iniziative innovative, approvate all’unanimità dal Consiglio regionale, sarebbero rimaste sulla carta al rango delle buone intenzioni”.