Oggi, nella sala consiliare della Città metropolitana di Bari, si è tenuto il convegno sulla “Giornata internazionale delle malattie rare – il Governo biomedico italiano dedicato alla cura: l’impatto tra rischio e responsabilità”.

E’ intervenuto il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, cha ha sottolineato come “la Puglia ha costruito a partire dal 2017 un modello di gestione delle malattie rare che oggi è diventato punto di riferimento per il governo italiano e oggetto di analisi anche per l'Unione Europea a livello continentale. Si tratta di individuare centri di riferimento provinciali che con la collaborazione di tutta la struttura sanitaria generale consentano di individuare e diagnosticare le malattie rare, con la possibilità che vengano curate.

Per malattia rara non bisogna intendere patologie dai numeri bassi. Forse, c'è un errore di denominazione. Sono malattie nel loro insieme numerosissime, che colpiscono moltissime persone e che devono essere affrontate attraverso un approccio multidisciplinare che consenta di superare il fatto che individualmente sono scarse e dunque non favoriscono investimenti nella ricerca scientifica, farmacologica e nella diagnostica. Come Regione Puglia abbiamo imparato a gestirle attraverso la medicina personalizzata. Ogni tumore, ogni diabete, ogni insufficienza respiratoria, ha un nome e un cognome; il nome e il cognome di un paziente. Queste gravi patologie non possono essere certo gestite come se fosse una sindrome uguale per tutti, e questo lo abbiamo imparato proprio lavorando in maniera intensa con le reti di malattie rare di tutta l'Italia”.

Dal convegno di oggi emergono “novità interessanti per il Paese – ha spiegato Giuseppina Annichiarico, coordinatrice regionale della rete delle malattie rare – qui si sono riuniti tutti i coordinatori regionali italiani che si dedicano alle malattie rare, con i tecnici che hanno sviluppato in questi anni attività, organizzato e lavorato in maniera coerente per determinare equità su tutto il territorio nazionale. E’ stato steso un documento di riflessioni che consentono oggi, grazie a questi vent’anni di lavoro, di proseguire verso la vera innovazione che è organizzativa, supportata dai sistemi informativi, dall’intelligenza artificiale. Ma la vera innovazione sta nelle idee, per portare ad un’assistenza capillare per i bambini, per i malati che non devono più essere isolati nei loro domicili. Vogliamo raccordare il domicilio all’ospedale centro di riferimento, in maniera che il distretto sociosanitario sappia convertire in assistenza reale terapie definite anche da centri molto lontani da casa”.

“La collaborazione con il Governo è fondamentale su queste materie – ha detto l’assessore alla Sanità, Rocco Palese – e ringrazio il sottosegretario Marcello Gemmato per l’impegno e per l’appoggio alle politiche regionali. Lavoreremo sempre di più in sintonia con il Ministero della Salute anche per la verifica dei Livelli Essenziali di Assistenza per la cura delle malattie rare”.

Per il direttore del dipartimento Politiche della Salute, Vito Montanaro “Il coordinamento regionale delle Malattie rare, guidato dalla dottoressa Annichiarico, è uno dei fiori all’occhiello del sistema delle reti di cura che vogliamo rendere sempre più funzionale per evitare la mobilità passiva e elevare la qualità delle cure nei centri pugliesi”.

Le Malattie Rare colpiscono circa un milione duecento mila bambini e persone in Italia affette da oltre 6.000 differenti patologie. In Puglia sono colpite circa 27.000 persone tra cui circa 6.000 sono bambini ed un migliaio richiedono alta complessità assistenziale. Un monitoraggio di popolazione italiana che dura da quasi 20 anni ha dimostrato che le malattie rare sono responsabili di una perdita di anni di vita 4 volte maggiore di quella di tutte le malattie infettive globalmente considerate nell’area monitorata, 2 volte quella del diabete mellito, prossima a quella degli incidenti stradali.

L’accessibilità alle cure è il nucleo centrale, l’obiettivo principale cui tendono i differenti modelli di sanità nazionali che nelle diverse parti del mondo devono affrontare il tema della governance nell’ambito delle malattie rare. Nelle condizioni molto complesse per individuo e famiglia occorrono centri collegati al domicilio. Questo è particolarmente vero soprattutto per le persone con malattie rare. La loro dispersione sui territori nell’ambito di una stessa nazione, in uno stesso continente e tra continenti differenti è un grande ostacolo.

Come fare questa continuità è la sfida futura.

I due modelli, quello italiano e quello assicurativo diffuso in altri Stati, sono in sintesi descritti:

 Il modello italiano è strutturato con una rete di centri/ospedali e di servizi territoriali

 Nel modello assicurativo è il Centro ospedaliero che si articola fino al domicilio

Entrambi hanno punti di forza e punti di debolezza.

Il sistema universalistico italiano ha come area di azione tutto il territorio nazionale ed ha consentito la nascita delle reti di assistenza e dei registri nazionale e regionali per la cura dei bambini e delle persone con malattie rare. La legge quadro 175 e l’ Accordo Stato Regioni del maggio 2023 rinforzano l’organizzazione in termini di network incentrato sui percorsi assistenziali della persona con patologia rara piuttosto che sugli specifici luoghi di cura, siano essi ospedalieri che territoriali.

La Puglia anticipava tale modello di network al 2017 individuando come proprio obiettivo il rinforzo di cure territoriali strettamente legate allo specifico Centro Malattie Rare coinvolto nella cura di ciascun malato.

Immissione in commercio di farmaci ad altissimo costo, carenza di medici e di professioni sanitarie, carenza di risorse, carenza di unità di cure intensive pediatriche, necessità di formazione specifica rivolta anche agli operatori della cura domiciliare, integrazione sociale, scolastica e lavorativa sono le sfide che l’Italia e le Regioni italiane devono affrontare per garantire equità e qualità di assistenza. Attrezzi necessari e metodi di sviluppo delle organizzazioni sono descritti dai Coordinatori Regionali Malattie Rare presenti a Bari per la Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2024: una raccolta di riflessioni etico culturali a supporto del confronto tra gli esperti presenti in sala e chiamati alla discussione pubblica su politiche di Governance evolute, organizzazione di valore all’interno degli ospedali, concentrazione della competenza e sviluppo di ospedali a misura di bambino e di persona ad alta complessità assistenziale connessi in via bidirezionale sia alla rete di ospedali europei ERN che al domicilio dell’ammalato; accessibilità equa alle cure ed ecosostenibilità; incentivi alla ricerca, sviluppo di spazi collettivi per i giovani ricercatori, trial clinici decentralizzati; informazione e comunicazione.

A distanza di vent’anni dalla prima norma che ha sancito il diritto alla cura per bambini e persone con affezioni rare, con l’immissione in commercio di nuove terapie risultanti da almeno tre decenni di ricerca pubblica e privata e grazie all’attuazione omogenea in tutte le Regioni del secondo Piano Nazionale Malattie Rare, la responsabilità scientifica deve tradursi in assistenza reale.